Elektronische Patientenakte = ePA
8.4.2026
Ab Mai Neugeborenen-Screening auf Vitamin-B12-Mangel und weitere Stoffwechselerkrankungen erweitert
Das Screening auf Vitamin-B12-Mangel sowie auf die sehr seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie wird voraussichtlich ab Mai 2026 Bestandteil der Früherkennungsuntersuchungen bei Neugeborenen. Unbehandelt gefährden diese Erkrankungen die körperliche und geistige Entwicklung des Kindes.
Dazu Prof. Josef Hecken, unparteiischer Vorsitzender des G-BA: „Neue Zielerkrankungen können vom G-BA immer erst nach Abschluss eines aufwendigen Prüfprozesses in das Neugeborenen-Screening aufgenommen werden. Denn jede Früherkennungsuntersuchung hat auch ein Schadenspotenzial – falsche Testergebnisse können beispielsweise zu unnötigen Sorgen bei den Eltern führen und zu überflüssigen Folgeuntersuchungen. Beim Vitamin-B12-Mangel und den drei sehr seltenen Stoffwechselerkrankungen überwiegen die Vorteile. Da die betroffenen Neugeborenen anfangs meist symptomfrei sind, wird nur durch das Screening ein früher Therapiebeginn ermöglicht.“
Wie läuft das erweiterte Neugeborenen-Screening ab?
Beim erweiterten Neugeborenen-Screening werden Neugeborenen am zweiten oder dritten Lebenstag – also in der Regel bei der zweiten Vorsorgeuntersuchung (U2) – aus der Ferse einige Tropfen Blut entnommen und auf eine spezielle Filterpapierkarte gegeben. Die Trockenblutkarte wird sofort zur Analyse in ein Screening-Labor geschickt.
In den allermeisten Fällen ist das Screening-Ergebnis unauffällig und die Eltern müssen nichts weiter tun. Ist bei einem Neugeborenen das Screening-Ergebnis auffällig, wird die Laborärztin oder der Laborarzt die Eltern innerhalb von maximal 72 Stunden direkt kontaktieren. Sie werden darüber informiert, dass eine zeitnahe Kontrolle notwendig ist oder für eine Abklärungsuntersuchung mit ihrem neugeborenen Kind ggf. an eine für die Erkrankung spezialisierte Einrichtung vermittelt.
Die neuen Zielerkrankungen im Einzelnen
Vitamin-B12-Mangel bei Neugeborenen kann verschiedene Ursachen haben: Er kann erworben sein aufgrund eines Vitamin-B12-Mangels der Mutter. Da Vitamin-B12-Mangel häufiger bei vegetarischer oder veganer Ernährung auftreten kann, wird empfohlen, auf eine ausreichende Aufnahme von Vitamin B12 während der Schwangerschaft zu achten. Weitaus seltener ist ein genetisch bedingter Vitamin-B12-Mangel. Ein unbehandelter Vitamin-B12-Mangel kann z.B. zu Entwicklungsstörungen und Blutarmut führen. Die Behandlung besteht aus der Vitamin-B12-Gabe, die bei mütterlichem Vitamin-B12-Mangel nur kurzzeitig, bei genetischer Ursache lebenslang erfolgen muss.
Homocystinurie: Es existieren verschiedene Krankheitstypen, die alle durch erhöhtes Homocystein, einem Zwischenprodukt des Aminosäurestoffwechsels im Blut und im Urin gekennzeichnet sind. Homocystinurie ist eine sehr seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die z.B. Entwicklungsstörungen, Sehprobleme und Krampfanfälle verursachen kann. Die Behandlung umfasst lebenslang die Gabe von Vitaminen, eine proteinarme Ernährung und die Einnahme von Betain, um das Homocystein zu senken.
Propionazidämie und Methylmalonazidurie sind sehr seltene Stoffwechselerkrankungen, die unbehandelt z.B. zu Herzerkrankungen, Entwicklungsstörungen und Niereninsuffizienz führen können. Unter anderem mit Hilfe spezieller Diäten sollen in der Behandlung Stoffwechselentgleisungen vermieden werden.
Quelle: Gemeinsamer Bundesausschuss (G-BA 1, 2), KBV
